Тест с ответами по теме «Фенилкетонурия – генетически гетерогенное заболевание обмена веществ»

Тест с ответами по теме

«Фенилкетонурия – генетически гетерогенное заболевание обмена веществ»

Правильные ответы выделены жирным шрифтом (ответов может быть несколько)

__________________

1. Больные с фенилкетонурией должны наблюдаться

1) в медико-генетической консультации (центре) 
2) в поликлинике по месту жительства
3) в стационарах психоневрологического профиля

2. Взятие крови у доношенного новорожденного на неонатальный скрининг проводится

1) сразу после рождения
2) на 2 день жизни
3) на 4-5 день жизни 
4) на 3 день жизни

3. Взятие крови у недоношенного новорожденного на неонатальный скрининг проводится

1) на 7 день жизни, но не ранее чем через 2 дня от начала энтерального питания 
2) через 2 недели после рождения
3) на 4-5 день жизни
4) на 10 день жизни

4. Гиперфенилаланинемии, связанные с обменом тетрагидробиоптерина, составляют

1) 25% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге
2) 5% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге
3) 10% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге
4) 2-3% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге

5. Гиперфенилаланинемия квалифицируется при уровне фенилаланина в крови

1) выше 60 мкмоль/л (1 мг/дл)
2) выше 120 мкмоль/л (2 мг/дл) 
3) выше 180 мкмоль/л (3 мг/дл)
4) выше 30 мкмоль/л (0,5 мг/дл)

6. Диагностика ФКУ включает исследования

1) биохимический анализ крови
2) молекулярный анализ гена PAH 
3) цитогенетический метод исследование
4) магнитно-резонансную томографию головного мозга
5) определение уровня фенилаланина в крови (флюориметрическим методом, хроматографическим методом)

7. Диагностика кофакторной (биоптерин-дефицитной) фенилкетонурии включает в себя

1) определение уровня фенилаланина в крови 
2) магнитно-резонансную томографию головного мозга
3) определение содержания органических кислот в моче
4) исследование содержания птеринов в моче 
5) поиск мутаций в генах PTS, GCH1, QDPR, PCBD1

8. Количество фенилаланина в 1 грамме белка естественных продуктов составляет

1) 50 мг 
2) 10 мг
3) 5 мг
4) 100 мг

9. Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте до 3 месяцев должна быть

1) 1 раз в 3 дня
2) 1 раз в 7 дней 
3) 1 раз в 2 недели
4) 1 раз в 10 дней

10. Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте от 1 года до 6 лет должна быть

1) не менее 2 раз в месяц 
2) 1 раз в 2 месяца
3) не менее 1 раза в месяц

11. Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте от 3 месяцев до 1 года должна быть

1) 1 раз в месяц
2) 1 раз в 10 дней 
3) 1 раз в 7 дней
4) 1 раз в 2 недели

12. Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте от 7 до 12 лет должна быть

1) 1 раз в полгода
2) 1 раз в 2 месяца
3) не менее 1 раза в месяц

13. Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте старше 12 лет должна быть

1) 1 раз в 3 месяца
2) 1 раз в 2 месяца 
3) 1 раз в полгода

14. Материнская фенилкетонурия развивается вследствие

1) употребления матерью во время беременности диетических продуктов, лишенных фенилаланина
2) вскармливания грудного ребенка молоком матери, страдающей ФКУ
3) токсического действия на плод высокого уровня фенилаланина в организме матери

15. Основной целью лечения ФКУ является все перечисленное, кроме

1) повышения переносимости (толерантности) фенилаланина, получаемого с натуральной пищей 
2) улучшения качества жизни больного ФКУ 
3) предотвращения тяжелой неврологической симптоматики 
4) нормализации активности фенилаланингидроксилазы (ФАГ)
5) снижения уровня фенилаланина в крови

16. Основным методом лечения классической ФКУ является

1) диетотерапия с ограничением пищевого фенилаланина
2) диетотерапия с ограничением пищевого фенилаланина и натурального белка 
3) диетотерапия с ограничением натурального белка
4) использование только специальных диетических продуктов, лишенных фенилаланина

17. При диетическом лечении ФКУ дефицит белка восполняется за счет

1) смесей L-аминокислот, лишенных фенилаланина, но содержащих все другие незаменимые аминокислоты 
2) специализированных безбелковых продуктов
3) естественных продуктов питания, содержащих мало белка
4) белковых гидролизатов, приготовленных путем гидролиза казеина и лишенных фенилаланина

18. При отсутствии лечения фенилкетонурии развивается

1) симптоматическая эпилепсия 
2) деформации скелета
3) умственная отсталость в степени выраженной дебильности или имбецильности 
4) карликовость
5) детский церебральный паралич

19. Продолжительность диетотерапии при фенилкетонурии должна осуществляться

1) до 12-летнего возраста
2) с первых недель жизни до 3 лет
3) пожизненно 
4) до 18 лет

20. Содержание белка в рационе ребенка первого года жизни с ФКУ, находящегося на лечении, должно составлять

1) 1-2 г/кг в сутки
2) 2 г/кг в сутки
3) 2,5-3 г/кг в сутки 
4) 3-4 г/кг/ в сутки

21. Содержание белка в рационе ребенка с ФКУ, находящегося на лечении, старше 1 года должно составлять

1) 3-4 г/кг в сутки
2) 3 г/кг в сутки
3) 2 г/кг в сутки 
4) 2,5-3 г/кг в сутки

22. У ребенка 1,5 лет с гиперфенилаланинемией, выявленной при неонатальном скрининге, несмотря своевременно начатое диетическое лечение, поддерживающее нормальный уровень фенилаланина в крови, наблюдается тяжелая задержка психомоторного развития, судороги. Основанием для исключения у больного кофакторной фенилкетонурии служат:
    1) возраст ребенка
    2) неэффективность диетического лечения с развитием поражения центральной нервной системы
    3) наличие экстрапирамидных расстройств, симптоматической эпилепсии
    4) отсутствие ДНК-подтверждения классической фенилкетонурии.
    Выберите правильную комбинацию ответов

1) 1,3
2) 2,3 
3) 1,2,4
4) 3,4

23. Уровень фенилаланина в крови при легкой гиперфенилаланинемии составляет

1) 120-600 мкмоль/л (2-10 мг/дл) 
2) 90-120 мкмоль/л (1,5-2 мг/дл)
3) 120-240 мкмоль/л (2-4 мг/дл)
4) 120-360 мкмоль/л (2-6 мг/дл)

24. Уровень фенилаланина в крови при среднетяжелой гиперфенилаланинемии составляет

1) 600-1500 мкмоль/л (10-25 мг/дл)
2) 120-600 мкмоль/л (2-10 мг/дл)
3) выше 1200 мкмоль/л (выше 20 мг/дл)
4) 600-1200 мкмоль/л (10-20 мг/дл)

25. Уровень фенилаланина в крови при тяжелой гиперфенилаланинемии составляет

1) выше 1500 мкмоль/л (выше 25 мг/дл)
2) выше 1200 мкмоль/л (выше 20 мг/дл) 
3) выше 600 мкмоль/л (выше 10 мг/дл)

26. Уровень фенилаланина в сыворотке крови у больных ФКУ в возрасте от 0 до 12 лет, находящихся на лечении, должен быть в пределах

1) 120-360 мкмоль/л (2-6 мг/дл) 
2) 60-120 мкмоль/л (1-2 мг/дл)
3) 120-600 мкмоль/л (2-10 мг/дл)
4) 240-1200 мкмоль/л (4-20 мг/дл)

27. Уровень фенилаланина в сыворотке крови у больных ФКУ в возрасте от 13 до 15 лет, находящихся на лечении, должен быть в пределах

1) 120-600 мкмоль/л (2-10 мг/дл) 
2) 60-900 мкмоль/л (1-15 мг/дл)
3) 120-360 мкмоль/л (2-6 мг/дл)
4) не выше 480 мкмоль/л (8 мг/дл)

28. Уровень фенилаланина в сыворотке крови у больных ФКУ в возрасте от 16 до 18 лет, находящихся на лечении, должен быть в пределах

1) 120-900 мкмоль/л (2-15 мг/дл) 
2) 120-360 мкмоль/л (2-6 мг/дл)
3) не выше 1200 мкмоль/л (20 мг/дл)
4) 120-600 мкмоль/л (2-10 мг/дл)

29. Фенилкетонурия, обусловленная дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), составляет

1) 50% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге
2) 100% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге
3) 97-98% случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге 
4) 75% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге