Тест с ответами по теме
«Галактоземия у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)»
Правильные ответы выделены жирным шрифтом (ответов может быть несколько)
__________________
- Большинство клинических проявлений галактоземии обусловлено
1) накоплением галактозо-1-фосфата
2) накоплением галактозы
3) накоплением лактозы
4) накоплением фосфоглюкомутазы
- В основе классификации галактоземии лежит
1) классификация по времени клинической манифестации
2) классификация по осложнениям
3) патогенетический принцип
4) этиологический принцип
- Галактоза в организме
1) образуется при гидролизе лактозы
2) образуется при расщеплении сахарозы
3) синтезируется из галактотиола
4) синтезируется из глюкозы
- Галактоземия 1 типа обусловлена
1) дефицитом галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы
2) дефицитом уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы
3) недостаточностью галактокиназы
4) недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
- Галактоземия 2 типа обусловлена
1) дефицитом галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы
2) дефицитом уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы
3) недостаточностью галактокиназы
4) недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
- Галактоземия 3 типа обусловлена
1) дефицитом галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы
2) дефицитом уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы
3) недостаточностью галактокиназы
4) недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
- Допустимо использование низколактозной диеты при
1) галактоземии I типа
2) галактоземии II типа
3) галактоземии III типа
- К пренатальной диагностике галактоземии относится
1) определение активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в крови матери
2) определение активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в культуре амниоцитов, биоптате и культуре хориона
3) определение уровня галактатиола в культуре амниоцитов, биоптате и культуре хориона
4) определение уровня галактозы в культуре амниоцитов, биоптате и культуре хориона
- Клинические проявления галактоземии появляются на фоне кормления
1) безлактозной смесью
2) глютенсодержащими продуктами
3) материнским молоком
4) фруктовым пюре
- Контроль адекватности проводимой терапии осуществляют с помощью определения содержания тотальной галактозы (галактоза + галактозо-1-фосфат) в сыворотке крови детям первого года жизни проводится
1) 1 раз в 3 месяца
2) 1 раз в 6 месяцев
3) 1 раз в 9 месяцев
4) 1 раз в год
- Неонатальный скрининг на галактоземию у доношенных детей проводится
1) на 1 сутки жизни
2) на 12 сутки жизни
3) на 4 сутки жизни
4) на 7 сутки жизни
- Неонатальный скрининг на галактоземию у недоношенных детей проводится
1) на 1 сутки жизни
2) на 12 сутки жизни
3) на 4 сутки жизни
4) на 7 сутки жизни
- Подтверждающая диагностика при повышении уровня галактозы проводится
1) определением активности галактоза — уридиндифосфатглюкоза
2) определением активности фермент удф-галактозо-4-эпимераза
3) определением активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтраснфераза
4) определением активности фермента галактокиназа
- Поражение печени при галактоземии в первую очередь характеризуется
1) внепеченочным холестазом
2) внутрипеченочным холестазом
3) выраженным синдромом цитолиза
4) развитием портальной гипертензии
- При аллергии на белок сои у детей первого года с галактоземией рекомендовано введение
1) безлактозных смесей с высоким содержанием сывороточного белка
2) материнского молока с добавлением лактазы
3) низколактозных смесей
4) смесей на основе гидролизатов казеина
- При всех формах галактоземии определяется повышение уровня
1) галактатиола
2) галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы
3) галактокиназы
4) глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
- При галактоземии в крови обязательно определяется
1) алкалоз
2) гипогликемия
3) гипомагниемия
4) лактат-ацидоз
- При галактоземии можно употреблять без ограничения
1) горох
2) нут
3) сою
4) чечевицу
- При галактоземии определяется
1) глаукома
2) дакриоцистит
3) диабетическая ретинопатия
4) катаракта
- При контроле адекватности диетотерапии при галактоземии уровень тотальной галактозы в крови составляет
1) 4 и менее мг/дл
2) 4,5-6 мг/дл
3) 7-9 мг/дл
4) не менее 6 мг/дл
- При манифестации галактоземии часто определяется
1) гидроцефальный синдром
2) сидром возбуждения ЦНС
3) симптомы раздражения мозговых оболочек
4) синдром угнетения ЦНС
- При положительном результате неонатального скрининга на галактоземию и нормальной активностью фермента ГАЛТ необходимо исключать
1) галактоземию II типа
2) галактоземию III типа
3) тирозинемию
4) фенилкетонурию
- При проведении неонатального скрининга на галактоземию определяется уровень
1) галактозо-1-фосфата
2) галактотиола
3) тотальной галактозы
4) уридил-фосфатдегидрогеназы
- Симптомы галактоземии проявляются при кормлении
1) безлактозной смесью
2) безмолочной низкоаллергенной гречневой кашей
3) смесью на основе соевого белка
4) смесью с частичным гидролизом белка коровьего молока
- Тип наследования галактоземии
1) аутосомно-доминантный
2) аутосомно-рециссивный
3) спорадическая патология
4) сцепленный с полом
- Транзиторная гипергалактоземия отмечается при
1) болезни Ниманна-Пика тип С
2) гиперпараттиреозе
3) позднем закрытии венозного протока
4) синдроме Криглера-Найяра
- Уровень тотальной галактозы в сыворотке крови считается отрицательным при значении
1) 10-17,2 мг/дл
2) 7,2-10 мг/дл
3) больше 10 мг/дл
4) меньше 7,2 мг/дл
- Уровень тотальной галактозы в сыворотке крови считается пограничным при
1) 10-17,2 мг/дл
2) 7,2-10 мг/дл
3) больше 10 мг/дл
4) меньше 7,2 мг/дл
- Уровень тотальной галактозы в сыворотке крови считается положительным при
1) 10-17,2 мг/дл
2) 7,2-10 мг/дл
3) больше 10 мг/дл
4) меньше 7,2 мг/дл
- Целью лечения галактоземии является
1) полное исключение поступления в организм белка коровьего молока
2) полное исключение поступления в организм галактозы
3) полное исключение поступления в организм лейцина
4) полное исключение поступления в организм соевого белка