Тест с ответами по теме «Дефицит лизосомной кислой липазы у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)»

Тест с ответами по теме

«Дефицит лизосомной кислой липазы у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)»

Правильные ответы выделены жирным шрифтом (ответов может быть несколько)

__________________

1. Болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ) характеризуется:

1) быстрым развитием заболевания
2) манифестированием в более старших возрастных группах
3) медленным прогрессированием заболевания
4) яркой симптоматикой в младенческом возрасте

2. Больным с ДЛКЛ проводят молекулярно-генетическое исследование в виде выявления мутаций в гене LIPA методом:

1) аллелоспецифической гибридизации с синтетическим зондом
2) анализа синтезируемого белка с помощью электрофореза
3) изучение электрофоретической подвижности ДНК-мутантных молекул
4) секвенирования кодирующих и прилегающих интронных областей

3. В биохимическом анализе крови больных с дефицитом лизосомной кислой липазы обнаруживают:

1) гиперхолестеринемию, гипертриглицеридемию
2) повышение активности трансаминаз (АЛТ, АСТ)
3) увеличение концентрации ЛПВП
4) увеличение концентрации ЛПНП

4. В патогенезе дефицита (снижение активности или полном отсутствии) лизосомной кислой липазы отмечаются следующие процессы:

1) не образуются свободный холестерин и жирные кислоты в клетке
2) свободный холестерин и жирные кислоты образуются в клетке в очень большом количестве
3) эфиры холестерина и триглицериды накапливаются в лизосомах
4) эфиры холестерина и триглицериды не метаболизируются в лизосомах

5. Ген, кодирующий лизосомную кислую липазу — это

1) INS
2) LIPA
3) MSTN
4) TYR

6. Дефицит внутриклеточного свободного холестерина и жирных кислот приводит к:

1) активации ГМГ-КоА-редуктазы
2) синтезу эндогенного холестерина и триглицеридов
3) снижению синтеза неорганических веществ и кофакторов
4) усилению эндоцитоза холестерина через рецепторы ЛПНП

7. Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) имеет тип наследования:

1) аутосомно-доминантный
2) аутосомно-рецессивный
3) голандрический
4) доминантный сцепленный с полом
5) рецессивный сцепленный с полом

8. Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — это

1) дисфункциональное состояние ЖКТ
2) осложнение на фоне дискинезии желчевыводящих путей
3) проявление острого воспалительного заболевания печени
4) хроническое прогрессирующее заболевание

9. Дефицит лизосомной кислой липазы дифференцируют со следующими болезнями накопления:

1) галактоземией
2) дефектами β-окисления жирных кислот
3) мукополисахаридозом
4) тирозинемией 1 типа

10. Дефицит лизосомной кислой липазы дифференцируют со следующими болезнями накопления:

1) Вильсона
2) Гирке
3) Гоше
4) Нимана-Пика (тип В)

11. Дефицит лизосомной кислой липазы дифференцируют со следующими заболеваниями печени:

1) аутоиммунный гепатит
2) дискинезией желчевыводящих путей
3) неалкогольную жировую болезнь печени
4) неалкогольный стеатогепатит

12. Дефицит лизосомной кислой липазы дифференцируют со следующими патологиями:

1) другими редкими болезнями накопления
2) заболеваниями печени
3) нарушениями липидного обмена
4) нарушениями углеводного обмена

13. Дефицит лизосомной кислой липазы по МКБ-10 относят классу болезней:

1) A00-B99
2) L00-L99
3) Е00-Е90
4) К00-К93

14. Какое лечение дефицита лизосомной кислой липазы рекомендовано проводить?

1) консерватиное
2) психотерапевтическое
3) физитерапевтическое
4) хирургическое

15. Клинически дефицит лизосомной кислой липазы может протекать в фенотипических формах:

1) болезнь Бехтерева
2) болезнь Вольмана
3) болезнь Крона
4) болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ)

16. Клиническими проявления дефицита лизосомной кислой липазы у детей при развитии цирроза печени являются:

1) асцит
2) варикозное расширение вен пищевода
3) лимфоаденопатия шейных лимфоузлов
4) признаки желтухи

17. Клиническими проявлениями болезни Вольмана являются:

1) массивное увеличение и кальцификация надпочечников с развитием недостаточности коры надпочечников
2) прогрессирующее увеличение паренхиматозных органов (печени и селезенки)
3) развитие паралитической кишечной непроходимости
4) увеличение забрюшинных лимфоузлов

18. Клиническими проявлениями дефицита лизосомной кислой липазы у детей при вовлеченности в патологический процесс кишечника являются:

1) боль в животе
2) голодные боли в эпигастрии
3) диарея
4) стеаторея

19. Клиническими проявлениями дефицита лизосомной кислой липазы у детей являются:

1) варикозная болезнь нижних конечностей
2) гепатомегалия или гепатоспленомегалия
3) задержка физического развития
4) кожные высыпания

20. Лабораторная диагностика больных с дефицитом лизосомной кислой липазы включает:

1) биохимический анализ крови
2) биохимический анализ мочи
3) клинический анализ крови
4) молекулярно-генетическое исследование

21. Лизосомная кислая липаза (ЛКЛ) играет ключевую роль в метаболизме:

1) аминокислот и белков
2) липидов
3) неорганических веществ и кофакторов
4) углеводов

22. На УЗИ и МРТ печени и селезенки у больных с дефицитом лизосомной кислой липазы выявляют:

1) количественную оценку жировой дистрофии печени (по МРТ)
2) признаки дискинезии желчевыводящих путей
3) стеатоз печени
4) увеличение печени и реже селезенки

23. Неврологическими проявлениями болезни Вольмана являются:

1) наличие положительного симптома Бабинского
2) патологические рефлексы, клонусы стоп, опистотонус
3) прогрессирующая задержка психомоторного развития
4) эпилептические приступы

24. Основными симптомами болезни накопления эфиров холестерина являются:

1) дизурия
2) дислипидемия
3) неврологическая симптоматика
4) поражение печени

25. Пренатальная диагностика дефицита лизосомной кислой липазы проводится молекулярно-генетическими или биохимическими методами, путем исследования ДНК, выделенной из:

1) биоптата ворсин хориона на 9-11-й неделе беременности
2) клеток амниотической жидкости
3) клеток плодной крови на 20-22-й неделе беременности
4) слюны беременной женщины

26. При дефиците лизосомной кислой липазы происходит накопление сложных эфиров холестерина и триглицеридов в:

1) печени
2) селезенке
3) сетчатке глаза
4) стенках кровеносных сосудов

27. При диагностике дефицита лизосомной кислой липазы используют инструментальные методы исследования:

1) МРТ
2) УЗДГ
3) УЗИ
4) эзофагогастродуоденоскопия

28. Прогрессирующее поражение печени при болезни накопления эфиров холестерина, характеризуется наличием:

1) гепатомегалии с формированием фиброза и цирроза печени
2) развития печеночной недостаточности
3) развития почечной недостаточности
4) синдрома цитолиза

29. Проявление дислипидемии при болезни накопления эфиров холестерина, характеризуется наличием:

1) нормального или низкого уровня холестерина ЛПВП
2) повышения в сыворотке крови уровня триглицеридов
3) повышения в сыворотке крови уровня холестерина ЛПНП
4) снижения в сыворотке крови уровня триглицеридов

30. Ферментная заместительная терапия у пациентов с дефицитом лизосомной кислой липазы применяется для:

1) нормализации уровня трансаминаз
2) улучшения метаболизма липидов
3) улучшения метаболизма углеводов
4) уменьшения накопления эфиров холестерина и триглицеридов