Тест с ответами по теме
«Диагностическая значимость и ограничения методов молекулярно-генетической диагностики»
Правильные ответы выделены жирным шрифтом (ответов может быть несколько)
__________________
- Верным для косвенной ДНК-диагностики является утверждение
1) возможна при полилокусном заболевании
2) не требует знание гена и спектра мутаций в нем
3) не требует сбор семейного анамнеза
4) обладает 100% точностью
- Верным утверждением для прямой ДНК-диагностики является
1) возможность беспробандной диагностики
2) знание структуры гена не обязательно
3) низкая точность
4) определение хромосомы, несущей поврежденный ген при семейном анализе
- Высокотехнологичным методом оценки кариотипа на предмет наличия протяженных дупликацией и/или делецией является
1) радиоиммунологический анализ
2) секвенирование по Сэнгеру
3) тандемная масс-спектрометрия
4) хромосомный микроматричный анализ
- Группа методов диагностики наследственной патологии, которая позволяет выявить микроделеции и микродупликации, называется
1) близнецовый метод диагностики
2) молекулярно-генетические методы диагностики
3) молекулярно-цитогенетические методы диагностики
4) цитогенетические методы диагностики
- Для ДНК-диагностики нельзя использовать
1) амниотическую жидкость
2) буккальный эпителий
3) ворсины хориона
4) эритроцитарную массу
- Изменение числа хромосом в кариотипе является
1) генной мутацией
2) геномной мутацией
3) кариотипной мутацией
4) хромосомной мутацией
- К «точковым» мутациям относится
1) микроделеции в длинном плече хромосомы
2) микродупликации в коротком плече хромосомы
3) нуклеотидная замена в сайте сплайсинга
4) экспансии повторов в промоторной области гена
- Капиллярный электрофорез используется при
1) ПЦР с обратной транскрипцией
2) инвертированной ПЦР
3) мультиплексной ПЦР
4) секвенировании по Сэнгеру
- Ключевым отличием NGS от секвенирования по Сэнгеру является
1) возможность анализа генов, для которых существуют псевдогены
2) возможность одновременного секвенирования множества фрагментов ДНК
3) возможность определения числа копий генов
4) возможность прочитать протяжённые делеции/дупликации
- Месторасположение гена в хромосоме обозначается термином
1) аллель
2) генотип
3) локус
4) маркер
- Метод диагностики FISH относится к группе
1) биохимических методов
2) близнецовых методов
3) молекулярно-генетических методов
4) молекулярно-цитогенетических методов
- Молекулярно-генетические методы позволяют выявлять
1) анеуплоидии
2) генные мутации
3) геномные мутации
4) хромосомные мутации
- Молекулярно-генетический метод, основанный на использовании эндонуклеазы, называется
1) полиморфизм длин амплификационных фрагментов
2) полиморфизм длин рестрикционных фрагментов
3) фрагментарный анализ
4) хромосомный микроматричный анализ
- На хроматограмме секвенирования по Сэнгеру последовательность цветных пиков отражает
1) последовательность аминокислот в белке
2) последовательность нуклеотидов во фрагменте ДНК
3) редко встречающие нуклеотиды
4) часто встречающиеся нуклеотиды
- Набор аллелей гена данного организма (в диплоидном наборе) называется
1) генотип
2) кариотип
3) локус
4) хромосома
- Однонуклеотидная замена, в результате которой измененный кодон начинает кодировать другую аминокислоту, называется
1) миссенс-мутация
2) мутация сайта сплайсинга
3) нонсенс-мутация
4) экспансия повторов
- Оптимальная длина нуклеотидной последовательности, которую можно проанализировать методом секвенирования по Сэнгеру, должна быть
1) более 5000 нуклеотидов
2) менее 100 нуклеотидов
3) не более 1000 нуклеотидов
4) около 3000 нуклеотидов
- Оптимальным диапозоном температур для отжига праймеров при проведении реакции ПЦР является
1) 110-120⁰С
2) 55-65⁰С
3) 72-77⁰С
4) 93-98⁰С
- Особенностью метода мультиплексной ПЦР является
1) использование нескольких красителей
2) использование нескольких ферментов
3) применение нескольких пар праймеров
4) применение нескольких температур отжига
- Правильной последовательностью в цикле ПЦР является
1) денатурация ДНК -> добавление зондов -> элонгация цепей
2) денатурация ДНК -> отжиг праймеров -> элонгация цепей
3) денатурация ДНК -> разрезание ДНК -> полимеризация цепей
4) денатурация ДНК -> элонгация цепей -> отжиг праймеров
- Предпочтительным способом для определения числа повторов в ДНК является
1) NGS
2) ПДРФ
3) мультиплексная ПЦР
4) фрагментарный анализ
- Принципом транскрипции, в основе которого лежит правило, что синтез нуклеотидной цепи всегда происходит в направлении 5’ -> 3’, является
1) антипараллельность
2) асиметричность
3) комплиментарность
4) униполярность
- Причиной обрыва синтеза цепи в методе секвенирования по Сэнгеру является
1) включение в цепь дидезоксинуклеотида
2) включение дезоксинуклеотида, меченного флуорохромом
3) изначально недостаточное количество стандартных дезоксинуклеотидов
4) инактивация ДНК-полимеразы
- Разделение фрагментов ДНК при гель-электрофорезе происходит на основании
1) количества AT-пар в фрагменте
2) плотности водородных связей
3) разницы длин фрагментов
4) частоты гуанина в изучаемом фрагменте
- Синонимом метода Сэнгера является
1) ПДРФ
2) метод коротких фрагментов
3) метод обрыва цепи
4) фрагментарный анализ
- Совокупность геномных последовательностей, кодирующих сцепленный набор потенциально перекрывающихся функциональных продуктов, называется
1) аллель
2) ген
3) локус
4) хромосома
- Совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма
1) аллели
2) геноме
3) локусе
4) хромосоме
- Суть метода FISH состоит в
1) исследование ДНК с помощью разрезания её на фрагменты эндонуклеазами
2) многократный синтез одного и того же участка ДНК
3) обнаружение интересующих последовательностей ДНК с помощью зондов
4) подача отрезков ДНК и анализ их длин с помощью электрофореза
- Суть явления сплайсинга состоит в
1) вырезании из мРНК интронов и сшивании экзонов
2) образования множества копий белка из одной тРНК
3) синтезе мРНК по матрице ДНК
4) утилизация неправильно ‘собранного’ белка
- Тандемные повторы с размером повторяющегося элемента от нескольких сотен до нескольких тысяч пар нуклеотидов называются
1) микроминисателлиты
2) микросателлиты
3) минисателлиты
4) сателлиты
- Термин «аллель» означает
1) местоположение гена на хромосоме
2) одну из форм одного и того же гена
3) совокупность признаков полного набора хромосом
4) участок ДНК, кодирующий белок
- Участок ДНК с известным положением в определенной хромосоме, многообразные аллели которого позволяют дифференцировать различные по происхождению хромосомы, называется
1) генетический маркер
2) ретротранспозон
3) сайт рестрикции
4) транспозон
- Этап ПЦР, включающий полимеризацию цепей ДНК, происходит при температуре, равной
1) 55⁰С
2) 65⁰С
3) 72⁰С
4) 95⁰С